Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2

El desarrollo vertiginoso de la biología molecular y el estudio del genoma humano ha permitido delinear el vínculo entre el genotipo y el fenotipo en su sentido más amplio, así como la influencia del medio ambiente en múltiples enfermedades. Uno de los campos más impactados y, además, el más retador, es el de las neurociencias. Cientos de enfermedades neurodegenerativas son muy estudiadas y la gran ma￾yoría de las investigaciones están dirigidas a entender este vínculo entre lo que se lleva dentro y lo que se expresa. Las investigaciones clínicas y neurofisiológicas sobre las ataxias hereditarias en Cuba son un ejemplo fehaciente de lo anterior y constituyen la base del contenido de este libro en todas sus ediciones. He sido testigo y partícipe de varias generaciones de investigadores y fue un honor que el autor me pidiera prologar esta tercera edición del libro, por diversas razones: primero porque Cuba es el país que concentra las más altas tasas de prevalencia e incidencia para un tipo particular de ataxia, la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2; del inglés Espinocerebellar Ataxia Type 2 ), siendo la provincia de Holguín la más afectada; en segundo lugar, el autor es un científico que ha dedica￾do casi la mitad de su vida a las investigaciones de esta enfermedad de manera integral, pero con particular énfasis en las alteraciones neurofisiológicas, él ha obtenido resultados únicos internacionalmente en este campo y le ha impreso nuevas aplicaciones a la neurofisiología clínica desde el ángulo molecular. En esta edición, el autor ha introducido importantes cambios para la actualiza￾ción de los diferentes capítulos, así como la incorporación de otros. Refleja las investigaciones neurofisiológicas que durante más de 20 años ha realizado en sujetos con la mutación SCA2. Aborda la interpretación fisiopatológica y su rela￾ción con las alteraciones moleculares. Describe marcadores electrofisiológicos relacionados con el daño genético, la progresión de la enfermedad y predicción del inicio de esta; por lo cual incorpora nuevos conceptos y aplicaciones de esta ciencia en el campo de las ataxias hereditarias, pero que son extensibles a otras enfermedades neurodegenerativas.
Un capítulo que merece atención especial es el segundo, donde el autor carac￾teriza la enfermedad y brinda las herramientas para el diagnóstico clínico positivo y diferencial, y las principales alternativas terapéuticas, lo cual permite que el médico se actualice sobre el manejo de los enfermos y sus familiares. Por lo tanto se convierte en una guía de prácticas clínicas e investigación para neurofisiólogos, genetistas, biólogos y otros profesionales involucrados en investigaciones de indi￾viduos con trastornos neurológicos relacionados con las ataxias. Los demás capítu￾los abordan las principales alteraciones de la conducción nerviosa, las vías sensoria￾les aferentes, los movimientos oculares sacádicos, la actividad eléctrica cerebral, los principales trastornos del movimiento durante el sueño, así como el estado funcional del sistema nervioso autónomo. Sin duda, el presente libro es sui generis, al establecer nexos entre los hallazgos electrofisiológicos y los moleculares, evocando el concepto de “neurofisiología molecular”; por lo que, coincidiendo con el prólogo a la primera edición considero que el texto resume el trabajo de muchos años dedicado a la comprensión de la fisiopatología de la SCA2 y la búsqueda de biomarcadores para el desarrollo de ensayos clínicos, lo que la convierte en obligada referencia nacional e internacional.